24-25 мая на территории НМИЦ ТО имени академика Г.А. Илизарова Минздрава России прошла научно-практическая конференция, посвященная орфанным заболеваниям. Место проведения было выбрано неслучайно, Центр Илизарова входит в состав экспертных советов по редким патологиям.
 
В конференции по костным метаболическим заболеваниям приняли участие делегаты из Казани, Нижнего Новгорода, Ростова-на-Дону, Москвы и Екатеринбурга. Врачи Центра Илизарова показали опыт работы мультидисциплинарной команды. Обсуждались вопросы внедрения этого опыта в других регионах.
 
В рамках научно-медицинского мероприятия были представлены следующие доклады:
 
• Проблематика диагностики редких заболеваний в ортопедической практике – к.м.н. Полина Вячеславовна Очирова
• Дифференциальная диагностика метаболических остеопатий и наследственных системных заболеваний скелета - д.м.н., профессор Галина Викторовна Дьячкова
• Нарушение минерализации костной ткани на примере фосфат-диабета - д.м.н., профессор Анна Майоровна Аранович
• Костная патология как проявление болезни накопления. Мукополисахаридозы - к.м.н. Полина Вячеславовна Очирова
• Реконструктивное ортопедическое лечение на нижних конечностях у пациентов с орфанными заболеваниями - к.м.н. Сергей Сергеевич Леончук
• Чрескостный остеосинтез методом Илизарова - д.м.н., профессор Анна Майоровна Аранович
• Комбинированный остеосинтез при коррекции деформаций у детей с несовершенным остеогенезом - к.м.н. Сергей Сергеевич Леончук
 
В научную программу вошел разбор практических навыков в Клинике патологии позвоночника и редких заболеваний и Клинике нейроортопедии и системных заболеваний на примере конкретных историй пациентов с гипофосфатазией и несовершенным остеогенезом. Своим опытом с коллегами делились нейрохирург, к.м.н. Дмитрий Михайлович Савин и травматолог-ортопед Алена Николаевна Воробьева.
 
Крайне полезным для участников конференции был мастер-класс по радиологическим исследованиям пациентам с ортопедическими осложнениями орфанных заболеваний. Его провела д.м.н., профессор Галина Викторовна Дьячкова.